Pautas de los cuidados de la salud de las personas con Síndrome de Down.
. Cariotipo. Consejo genético si es necesario.
• Atender preocupaciones de los padres.
• Si hay vómito o ausencia de heces, revisar bloqueo gastrointestinal (atresia duodenal o enfermedad de Hirschprung).
• Evaluación por un pediatra-cardiólogo que incluya ecocardiograma (aún si no hay soplos). Considerar profilaxis para endocarditis bacteriana (PEB), en niños susceptibles con enfermedad cardíaca.
• Revisar alimentación (técnica adecuada, problemas de deglución), para asegurar ingesta calórica adecuada.
• Pruebas de tiroides: tomar T4 y TSH o revisar tamiz metabólico.
• Aconsejar programa de intervención temprana.
• Referir a un grupo de ayuda para padres.
Infancia (1 a 12 meses)
• Examen general neurológico, neuromotor y músculo-esquelético.
• TSH y T4 para función tiroidea a los 12 meses.
• Evaluación por pediatra cardiólogo si no fue hecha al nacimiento. Considerar hipertensión pulmonar en los pacientes con defectos septales aún cuando no tengan datos de insuficiencia cardíaca.
• Atención pediátrica del niño sano (desarrollo y crecimiento con tablas para niños con síndrome de Down, cuadro de inmunizaciones completo).
• Valorar historia alimenticia, vigilar aporte calórico, vigilar estreñimiento y considerar enfermedad de Hirschprung. Recomendar dieta balanceada alta en fibra.
• Examinar oídos, nariz y garganta (según sea necesario) especialmente si hay sospecha de otitis media.
• Examen para visión, especialmente si hay nistagmus, estrabismo o datos de baja visión (a los 6 meses y luego anual).
• Aconsejar programa de intervención temprana, si no se ha hecho todavía.
• Resolver dudas de los padres.
Niñez y Pre-adolescencia (1 a 12 años)
• TSH y T4 para valorar función tiroidea cada año.
• Ecocardiograma y valoración cardiológica si no lo han hecho antes.
• Audiometría cada año, si fuese necesario.
• Evaluación neurológica por el pediatra o médico de cabecera por posible inestabilidad atlanto-axial (compresión radicular), y si hay datos tomar RX de columna cervical (a partir de los 4 años).
• Continuar consulta pediátrica del niño sano, utilizando tablas de peso y talla para niños con SD y cuadro de inmunizaciones completo.
• Valorar inmunización anual para influenza, y esquema de inmunización para neumococo, según el esquema local.
• Examen de la vista anual cuando sea necesario (los defectos de refracción son muy comunes).
• Examen para enfermedad celiaca con IgA (entre los 2 y 3 años), si se presentan síntomas.
• Interrogar sobre patrón del sueño enfocado a apnea obstructiva, y si es necesario considerar consulta con otorrino.
• Profilaxis para endocarditis bacteriana en los niños con enfermedad cardíaca.
• Examen dental a partir de los 2 años y luego anual, para profilaxis y corrección de la dentición por erupción anormal (enfocado a mejorar la articulación y la deglución).
• Evaluación por terapeuta del lenguaje para asegurar el máximo desarrollo de la comunicación verbal.
• Continuar con programa especial para el desarrollo motor e intelectual.
• Consultas periódicas psico-pedagógicas para valorar avances y manejar conflictos y problemas de conducta. Descartar problemas como déficit de atención y trastornos obsesivo-compulsivos. Evaluar métodos de enseñanza.
• Integrar a la sociedad. Fomentar relaciones interpersonales.
• Resolver dudas de los padres.
Adolescencia (12 a 18 años)
• TSH y T4 para función tiroidea anual.
• Audiometría anual, si es necesario.
• Rx de columna cervical para descartar inestabilidad atlanto-axial, si es necesario para participación en deportes.
• Examen físico general y neurológico por el médico de cabecera.
• Examen de la vista anual, si es necesario.
• Control de peso y talla.
• Recomendar dieta hipocalórica, alta en fibra y programa de ejercicio regular.
• Examen cardiológico para descartar problemas valvulares. Ecocardiograma si esta indicado.
• Profilaxis para endocarditis bacteriana en los pacientes susceptibles.
• Educacion sexual y de la salud para prevenir abusos, tabaquismo, alcoholismo y drogadicción
• Indicar métodos anticonceptivos si es necesario.
• Examen pélvico si hay vida sexual activa.
• Evaluaciones psico-pedagógicas cada 2 años para individualizar la educación según aptitudes.
• Iniciar transición y monitorización a la vida independiente a partir de los 16 años.
• Vigilar patrón del sueño para descartar apnea obstructiva.
Vida adulta (+ 18 años)
• TSH y T4 para función tiroidea anualmente.
• Audiometría cada 2 años, si es necesario.
• RX de columna cervical en caso necesario para participación en algún deporte o si hay datos de inestabilidad atlanto-axial.
• Revisión oftalmológica dirigida a queratocono y cataratas, cada 2 años.
• Evaluación cardiológica para descartar problemas valvulares cada 5 años. Profilaxis de endocarditis bacteriana en los pacientes susceptibles.
• Mamografía a partir de los 40 años cada 2 años, y a partir de los 50 cada año. Papanicolau cada 1 a 3 años si hay vida sexual activa, si no citología dirigida. Considerar ultrasonido pélvico cuando la exploración física se dificulta.
• Consulta de rutina con internista para cuidado de la salud.
• Vigilar patrón de sueño para descartar apnea obstructiva.
• Recomendar dieta hipocalórica, alta en fibra y ejercicio regular para control de peso.
• Educación en la salud para evitar abusos y adicciones.
• Contracepción si amerita.
• Evaluación clinica de las habilidades y monitoreo de la vida independiente, enfocado a la pérdida de habilidades por envejecimiento prematuro.
• Evaluación neurológica para descartar síntomas iniciales de demencia (disminución de las funciones y memoria, ataxia e incontinencia).
• Vigilar cambios emocionales o de conducta y descartar problemas de salud mental (depresión, trastorno obsesivo-compulsivo). Considerar consulta psiquiátrica.
• Hacer énfasis en la vida independiente, conseguir trabajo o terapia ocupacional, fomentar las relaciones interpersonales.
¿COMO HABLAR SOBRE EL SÍNDROME DE DOWN?:
El nombre correcto de éste diagnóstico es síndrome de Down.
No es necesario la “s” en Down, tampoco escribir en mayúscula la “s” en síndrome.
Una persona con síndrome de Down es antes que nada, un individuo. El enfásis se debe hacer en la persona y no en la discapacidad. Una persona con síndrome de Down tiene otras cualidades y atributos que pueden ser utilizados para describirla.
Fomentar el uso del lenguaje adecuado. “Es una persona con síndrome de Down ”, en lugar de “es una persona Down ”. Una persona con síndrome de Down no esta por debajo de los demás.
Las palabras pueden crear barreras. Reconozca que un niño es un “niño con síndrome de Down ,” ó que un adulto es “un adulto con síndrome de Down .” Los niños con síndrome de Down crecerán como adultos con síndrome de Down; ellos no serán eternamente niños, crecerán como cualquier adulto que disfruta de diferentes actividades y la compañia de otros.
Es importante el uso de la terminología correcta. Una persona “tiene” síndrome de Down, en lugar de “sufre del,” “es una víctima del ,” “esta enfermo del” ó “afectado por .”
Cada persona es única, con personalidad, talentos y habilidades diferentes. Asumir que todas las personas tienen las mismas características o habilidades es degradante. Además, esta fomentando el estereotipo de que “todas las personas con síndrome de Down son iguales .”
Estas son algunas reglas básicas para usar el lenguaje adecuado:
1. Ponga la persona primero, no su discapacidad
- Una “persona con discapacidad”, no una “persona discapacitada”
- Un “niño con autismo”, en lugar de un “niño autista”
- Una persona “con” parálisis cerebral, no “afectado por ” parálisis
cerebral - Una persona “tiene” síndrome de Down, no “sufre del ” síndrome de
Down
- Una persona “usa silla de ruedas”, no “esta amarrado a una silla de
ruedas” - El niño “recibe servicios de educación especial”, no “en clase especial”
- Una “discapacidad en el desarrollo” ó “discapacidad intelectual ” es
más apropiado que “retardado mental” - “Desarrollo típico ” en lugar de “normal”
- “Accesible” cuando se refiere al estacionamiento ó a las condiciones de
un cuarto de hotel en vez de “discapacitado”
